ента новостей

01:17
Кубок Гагарина – 2024: «Металлург» обыграл «Спартак» 5:3, «Авангард» победил «Локомотив» 3:2
20:19
Волейбольный «Зенит» из Санкт-Петербурга легко преодолел барьер в виде клуба «Газпром-Югра», но дальше будет сложнее
17:56
Полицейские поймали «домушников» похитивших ювелирные украшения и деньги и из коттеджа актрисы в поселке Тярлево
17:03
В Петербурге увековечат имя Токтогон Алтыбасаровой
16:50
Единая карта петербуржца (ЕКП) расширяет свое присутствие в социальной сети ВКонтакте
14:30
Россиян вновь призвали отказаться от использования VPN
14:24
Правительство Петербурга выделило более 7 млн рублей на проект «Книжные аллеи»
13:48
«Волонтёры Победы» и «Единая Россия» проведут историческую игру «1 418», посвящённую событиям Великой Отечественной войны
13:32
В поселке Парголово задержали астраханца за хранение крупной партии наркотиков
13:19
В Парголово под окнами дома обнаружили труп, а в его квартире – нарколабораторию
13:10
В Ленобласти мужчина инвестировал в мошенников 9,5 миллионов рублей
13:04
В Петербурге поймали 19-летнюю курьера мошенников
12:02
В Петербурге мужчина решил оспорить цены на шиномантаж выстрелами из газового пистолета
11:25
«Тайны великой французской кампании» Главный редактор проекта «Россия – Моя история» приглашает на авторскую лекцию
10:59
На КАД между развязками с Шафировским проспектом и Колтушским шоссе перекроют две полосы
10:17
В Петербурге инженер строительной фирмы инвестировал в мошенников почти 15 млн рублей
10:03
В Петербурге прошел благотворительный концерт группы «Пикник»
09:33
В Петербурге задержали группу подростков, нападавших на случайных прохожих
09:02
Глава ФСБ о теракте в «Крокусе»
08:21
Вырос спрос на работников общепита
08:20
На КАД между развязками с Таллинским и Красносельским шоссе перекроют одну полосу
02:13
«Динамо-ЛО» проиграло «Факелу» в квалификационном раунде мужской волейбольной Суперлиги и теперь поборется лишь за 9–12 места
18:39
Троллейбус с увеличенным автономным ходом представлен в экспозиции форума «Экология большого города»
14:18
ХХIII Международный форум «Экология большого города»
14:08
В Генпрокуратуре намерены смелее и шире использовать ИИ в своей работе
13:15
В Сосновом Бору иномарка сбила 14-летнюю велосипедистку
13:11
В Приморском районе «Лада Ларгус» сбила подростка на пешеходном переходе
13:07
В Приморском районе в ДТП пострадала 11-летняя девочка
13:06
Плей-офф КХЛ: «Спартак» победил «Металлург» и сравнял счёт в серии, а бывший вратарь СКА Дмитрий Николаев заработал «сухарь»
13:02
В Петербурге поймали подозреваемого в обмане пенсионерки с проспекта Маршала Жукова
Все новости

Синдром Тернера

Фото:
© CC0
Эта генетическая патология впервые была выявлена Шерешевским в 1925 году. Позже на основе трудов советского эндокринолога в 1938 году Тернер систематизировал симптомы и выделил основные показатели

Синдром Тернера

Эта генетическая патология впервые была выявлена Шерешевским в 1925 году. Позже на основе трудов советского эндокринолога в 1938 году Тернер систематизировал симптомы и выделил основные показатели наличия патологии.

Это хромосомная аномалия характеризуется полным или частичным отсутствием половой Х хромосомы в паре. Страдают симптомом только девочки. Кариотип записывается в виде 45 XO. Встречается примерно на одну новорожденную девочку из.1500. 85% эмбрионов с аномалией погибают еще в первом триместре.

Причины

Ученые не выявили зависимость наличия Тернера от возраста родителей. Среди основных факторов выделяют:

  • воздействие на женщину длительного малого ионизирующего излучения, или доз сильной радиации;
  • воздействие токсинов;
  • плохой анамнез.

Механизм возникновения имеет несколько путей:

  • мозаицизм. В этом случае в организме женщины некоторые клетки имеют обе X хромосомы, но одна из них не активна;
  • транслокация. Часть половой хромосомы переходит на аутосомные;
  • кольцевание. Малое и короткое плечо хромосомы могут замкнуться.

Не передается по наследству, так как носители патологии полностью бесплодны.

Симптомы

Симптоматика у двух разных людей с синдромом может существенно отличаться и зависит от степени и природы появления аномалии. К основным общим синдромам можно отнести:

  • низкий рост;
  • короткая шея;
  • недоразвитие вторичных половых признаков;
  • пороки сердца и сердечно-сосудистой система;
  • бесплодие;

Ярко выраженное слабоумие не наблюдается. Возможно отставание в развитии, задержка речи, трудности с письмом. При должном внимании и лечении женщины могут вести нормальный образ жизни.

Диагностика

На ранних стадиях беременности диагностировать Тернера можно несколькими способами. С помощью УЗИ выявить внешние симптомы не удастся, однако пороки сердца и почек могут стать сигналом для назначения других методов диагностики.

Наиболее безопасный и эффективный способ определения наличия синдрома является неинвазивный пренатальный ДНК тест. Анализ выполняется по крови матери уже на 9-й неделе беременности. Из крови выделяется фетальная фракция ДНК плода. Далее кариотип ребенка исследуется на наличие числовых хромосомных аномалий. Точность методики до 99,99%

Лечение

Синдром Шерешевского-Тернера не поддается полному излечению. Назначается гормональная терапия, для увеличения уровня эстрогена. Внешние дефекты убираются с помощью пластики. Пороки сердца корректируются хирургическим путем.

Генетический центр “ДТЛ” проводит НИПТ диагностика на все виды хромосомных отклонений. В том числе на синдром Шерешевского-Тернера.

Добавьте комментарий

  • bowtiesmilelaughingblushsmileyrelaxedsmirk
    heart_eyeskissing_heartkissing_closed_eyesflushedrelievedsatisfiedgrin
    winkstuck_out_tongue_winking_eyestuck_out_tongue_closed_eyesgrinningkissingstuck_out_tonguesleeping
    worriedfrowninganguishedopen_mouthgrimacingconfusedhushed
    expressionlessunamusedsweat_smilesweatdisappointed_relievedwearypensive
    disappointedconfoundedfearfulcold_sweatperseverecrysob
    joyastonishedscreamtired_faceangryragetriumph
    sleepyyummasksunglassesdizzy_faceimpsmiling_imp
    neutral_faceno_mouthinnocent
Войти через

Похожие публикации

Наверх