ента новостей

00:59
Петербургская шахматистка Анастасия Боднарук победила Дарью Войт в 7-м туре Высшей лиги в Липецке и лидирует вместе с Екатериной Гольцевой, а Ольга Карманова проиграла
22:15
Петербургские шахматисты Кирилл Шубин и Алексей Гоганов одержали победы в 7-м туре Высшей лиги и набрали по 4 очка, у пятёрки лидеров турнира – по 5 очков
21:44
В автокатастрофе погиб 28-летний футболист сборной Португалии и «Ливерпуля» Диогу Жота
15:46
На проспекте Ветеранов автобус сбил женщину-пешехода
14:49
В Петроградском районе в ДТП с каршеринговым автомобилем и мотоциклом пострадал пешеход
14:43
В Невском районе поймали подозреваемых в грабеже в Клочковом переулке
14:41
В Петербурге поймали подозреваемую в мошенничестве в отношении пенсионера
14:37
В Петербурге поймали мужчину, подозреваемого в угоне и краже из квартиры
14:34
В Петербурге задержали подозреваемого в угоне автомобиля с улицы Ивана Черных
12:51
В Петербурге раскрыто дерзкое разбойное нападение на пожилых супругов
12:03
Разводку Ладожского моста для брига «Россия» перенесли
11:34
Госавтоинспекция МВД России отмечает 89 лет со дня образования
11:29
В Петербурге прошли соревнования по академической гребле «Золотые вёсла»
11:22
В Ленобласти на трассе "Нева" в ДТП пострадали два человека
10:27
Врачи Петербурга: рост зарплаты не решает всех проблем
10:15
В Ленобласти начинается предвыборная кампания
09:59
Собакам нужны пляжи?
09:51
Самокатчики часто нарушают ПДД
02:23
Петербургская шахматистка Анастасия Боднарук по итогам 6-го тура Высшей лиги входит в лидирующую пятёрку вместе с Ковалевской, Потаповой, Войт и Гольцевой
01:34
В 6-м туре Высшей лиги петербургский гроссмейстер Сергей Лобанов получил мат слоном и конём на 159-м ходу, а лидируют Захарцов, Ильюшенок и Понкратов, у которых по 4,5 очка
21:10
Андрей Рублёв и Карен Хачанов пробились в 3-й круг Уимблдона, а темой всеобщего обсуждения стал «звездопад»: вылетели Александр Зверев и Кори Гауфф
17:24
Фестиваль «Окна открой!» – 2025
17:08
Федеральную трассу «Кола» в Ленобласти полностью перекроют на два часа
12:51
В Петербурге определены лауреаты Молодёжной премии Санкт‑Петербурга
12:41
Гостями Бала медалистов стали выпускники из Мариуполя и кубинские школьники
12:33
В Петербурге задержали 16-летнего подозреваемого в мошенничестве в отношении пенсионера
12:29
В Ленобласти ищут стрелка по окнам в деревне Торошковичи
12:20
В Госдуму внесен законопроект об усилении уголовной ответственности для иноагентов
12:11
Бизнесмена из Петербурга уличили в мошенничестве на 46 млн рублей
10:22
VI Международный Кинофестиваль духовно-нравственного кино «ПОД ПОКРОВОМ БОЖИЕЙ МАТЕРИ ТИХВИНСКАЯ»
Все новости

Синдром Тернера

Фото:
© CC0
Эта генетическая патология впервые была выявлена Шерешевским в 1925 году. Позже на основе трудов советского эндокринолога в 1938 году Тернер систематизировал симптомы и выделил основные показатели

Синдром Тернера

Эта генетическая патология впервые была выявлена Шерешевским в 1925 году. Позже на основе трудов советского эндокринолога в 1938 году Тернер систематизировал симптомы и выделил основные показатели наличия патологии.

Это хромосомная аномалия характеризуется полным или частичным отсутствием половой Х хромосомы в паре. Страдают симптомом только девочки. Кариотип записывается в виде 45 XO. Встречается примерно на одну новорожденную девочку из.1500. 85% эмбрионов с аномалией погибают еще в первом триместре.

Причины

Ученые не выявили зависимость наличия Тернера от возраста родителей. Среди основных факторов выделяют:

  • воздействие на женщину длительного малого ионизирующего излучения, или доз сильной радиации;
  • воздействие токсинов;
  • плохой анамнез.

Механизм возникновения имеет несколько путей:

  • мозаицизм. В этом случае в организме женщины некоторые клетки имеют обе X хромосомы, но одна из них не активна;
  • транслокация. Часть половой хромосомы переходит на аутосомные;
  • кольцевание. Малое и короткое плечо хромосомы могут замкнуться.

Не передается по наследству, так как носители патологии полностью бесплодны.

Симптомы

Симптоматика у двух разных людей с синдромом может существенно отличаться и зависит от степени и природы появления аномалии. К основным общим синдромам можно отнести:

  • низкий рост;
  • короткая шея;
  • недоразвитие вторичных половых признаков;
  • пороки сердца и сердечно-сосудистой система;
  • бесплодие;

Ярко выраженное слабоумие не наблюдается. Возможно отставание в развитии, задержка речи, трудности с письмом. При должном внимании и лечении женщины могут вести нормальный образ жизни.

Диагностика

На ранних стадиях беременности диагностировать Тернера можно несколькими способами. С помощью УЗИ выявить внешние симптомы не удастся, однако пороки сердца и почек могут стать сигналом для назначения других методов диагностики.

Наиболее безопасный и эффективный способ определения наличия синдрома является неинвазивный пренатальный ДНК тест. Анализ выполняется по крови матери уже на 9-й неделе беременности. Из крови выделяется фетальная фракция ДНК плода. Далее кариотип ребенка исследуется на наличие числовых хромосомных аномалий. Точность методики до 99,99%

Лечение

Синдром Шерешевского-Тернера не поддается полному излечению. Назначается гормональная терапия, для увеличения уровня эстрогена. Внешние дефекты убираются с помощью пластики. Пороки сердца корректируются хирургическим путем.

Генетический центр “ДТЛ” проводит НИПТ диагностика на все виды хромосомных отклонений. В том числе на синдром Шерешевского-Тернера.

Добавьте комментарий

Войти через

Похожие публикации

Наверх