ента новостей

18:22
Сергей Семак: «Халк и Витсель больше не приедут в Россию»
09:34
Въезд для китайцев запрещен
08:30
Путин и Беглов встретились в Петербурге
00:04
Выставка «Формы движения»
16:14
В Петербурге эвакуируют суды
16:05
В Ленобласти ветеранов наградят юбилейными медалями «75 лет Победы в Великой Отечественной войне 1941-1945 годов»
11:05
В Петербурге назначен новый руководитель Комитета по физической культуре и спорту
07:51
В Петербурге эпидемия
07:00
20 лет назад умер Собчак
20:16
«Адмирал» не оказал СКА никакого сопротивления
15:52
Общественники предлогают увеличить длину веломаршрутов в Петербурге
15:33
Светлана Крючкова отметит 70-летний юбилей гастролями в Москве
13:04
Двух граждан Китая ограбили на Васильевском острове
12:43
В Петербурге ликвидировано подпольное казино
12:00
В Петербурге завершился V Международный женский теннисный турнир
11:24
В Ленобласти нашли под еловыми ветками угнанный Range Rover Evoque
11:08
В Невском районе школьница выпала с 11-го этажа
09:55
В Петербурге задержали водителя сбившего насмерть пешехода и скрывшегося с места ДТП
07:34
Благоустройство мусорных баков
07:06
Индекс промышленности вырос
19:32
Вечеринка от лейбла FAT VIBEZ Records
19:28
Конкурс исследовательских работ «Правнуки победителей – 2020»
19:23
В рамках нацпроекта в Карелии и Ленинградской области проложат высоковольтную линию электропередачи
19:20
Злостные нарушители режима инфекционных больниц должны быть привлечены к уголовной ответственности
12:19
В Ленобласти изъяли крупную партию контрафактного алкоголя
12:14
В Петербурге иномарка сбила школьницу
08:54
Снова в лидерах по качеству жизни
08:27
Енот нашелся
20:46
Защитник СКА Токранов сделал хетт-трик в матче с «Салаватом Юлаевым»
19:01
Лекция «От кухни до танка: изменение роли женщины на войне в России в н. 20 века»
Все новости
Поиск гостиниц и отелей Карта города Схема метро Телепрограмма Наши RSS ленты 18+

Синдром Тернера

Фото:
© CC0
Эта генетическая патология впервые была выявлена Шерешевским в 1925 году. Позже на основе трудов советского эндокринолога в 1938 году Тернер систематизировал

Синдром Тернера

Эта генетическая патология впервые была выявлена Шерешевским в 1925 году. Позже на основе трудов советского эндокринолога в 1938 году Тернер систематизировал симптомы и выделил основные показатели наличия патологии.

Это хромосомная аномалия характеризуется полным или частичным отсутствием половой Х хромосомы в паре. Страдают симптомом только девочки. Кариотип записывается в виде 45 XO. Встречается примерно на одну новорожденную девочку из.1500. 85% эмбрионов с аномалией погибают еще в первом триместре.

Причины

Ученые не выявили зависимость наличия Тернера от возраста родителей. Среди основных факторов выделяют:

  • воздействие на женщину длительного малого ионизирующего излучения, или доз сильной радиации;
  • воздействие токсинов;
  • плохой анамнез.

Механизм возникновения имеет несколько путей:

  • мозаицизм. В этом случае в организме женщины некоторые клетки имеют обе X хромосомы, но одна из них не активна;
  • транслокация. Часть половой хромосомы переходит на аутосомные;
  • кольцевание. Малое и короткое плечо хромосомы могут замкнуться.

Не передается по наследству, так как носители патологии полностью бесплодны.

Симптомы

Симптоматика у двух разных людей с синдромом может существенно отличаться и зависит от степени и природы появления аномалии. К основным общим синдромам можно отнести:

  • низкий рост;
  • короткая шея;
  • недоразвитие вторичных половых признаков;
  • пороки сердца и сердечно-сосудистой система;
  • бесплодие;

Ярко выраженное слабоумие не наблюдается. Возможно отставание в развитии, задержка речи, трудности с письмом. При должном внимании и лечении женщины могут вести нормальный образ жизни.

Диагностика

На ранних стадиях беременности диагностировать Тернера можно несколькими способами. С помощью УЗИ выявить внешние симптомы не удастся, однако пороки сердца и почек могут стать сигналом для назначения других методов диагностики.

Наиболее безопасный и эффективный способ определения наличия синдрома является неинвазивный пренатальный ДНК тест. Анализ выполняется по крови матери уже на 9-й неделе беременности. Из крови выделяется фетальная фракция ДНК плода. Далее кариотип ребенка исследуется на наличие числовых хромосомных аномалий. Точность методики до 99,99%

Лечение

Синдром Шерешевского-Тернера не поддается полному излечению. Назначается гормональная терапия, для увеличения уровня эстрогена. Внешние дефекты убираются с помощью пластики. Пороки сердца корректируются хирургическим путем.

Генетический центр “ДТЛ” проводит НИПТ диагностика на все виды хромосомных отклонений. В том числе на синдром Шерешевского-Тернера.

Добавьте комментарий

  • bowtiesmilelaughingblushsmileyrelaxedsmirk
    heart_eyeskissing_heartkissing_closed_eyesflushedrelievedsatisfiedgrin
    winkstuck_out_tongue_winking_eyestuck_out_tongue_closed_eyesgrinningkissingstuck_out_tonguesleeping
    worriedfrowninganguishedopen_mouthgrimacingconfusedhushed
    expressionlessunamusedsweat_smilesweatdisappointed_relievedwearypensive
    disappointedconfoundedfearfulcold_sweatperseverecrysob
    joyastonishedscreamtired_faceangryragetriumph
    sleepyyummasksunglassesdizzy_faceimpsmiling_imp
    neutral_faceno_mouthinnocent
Войти через
Loading...
Loading...

Похожие публикации

Наверх