Синдром Тернера

Эта генетическая патология впервые была выявлена Шерешевским в 1925 году. Позже на основе трудов советского эндокринолога в 1938 году Тернер систематизировал симптомы и выделил основные показатели наличия патологии.

Это хромосомная аномалия характеризуется полным или частичным отсутствием половой Х хромосомы в паре. Страдают симптомом только девочки. Кариотип записывается в виде 45 XO. Встречается примерно на одну новорожденную девочку из.1500. 85% эмбрионов с аномалией погибают еще в первом триместре.

Причины

Ученые не выявили зависимость наличия Тернера от возраста родителей. Среди основных факторов выделяют:

• воздействие на женщину длительного малого ионизирующего излучения, или доз сильной радиации;
• воздействие токсинов;
• плохой анамнез.

Механизм возникновения имеет несколько путей:

• мозаицизм. В этом случае в организме женщины некоторые клетки имеют обе X хромосомы, но одна из них не активна;
• транслокация. Часть половой хромосомы переходит на аутосомные;
• кольцевание. Малое и короткое плечо хромосомы могут замкнуться.

Не передается по наследству, так как носители патологии полностью бесплодны.

Симптомы

Симптоматика у двух разных людей с синдромом может существенно отличаться и зависит от степени и природы появления аномалии. К основным общим синдромам можно отнести:

• низкий рост;
• короткая шея;
• недоразвитие вторичных половых признаков;
• пороки сердца и сердечно-сосудистой система;
• бесплодие;

Ярко выраженное слабоумие не наблюдается. Возможно отставание в развитии, задержка речи, трудности с письмом. При должном внимании и лечении женщины могут вести нормальный образ жизни.

Диагностика

На ранних стадиях беременности диагностировать Тернера можно несколькими способами. С помощью УЗИ выявить внешние симптомы не удастся, однако пороки сердца и почек могут стать сигналом для назначения других методов диагностики.

Наиболее безопасный и эффективный способ определения наличия синдрома является неинвазивный пренатальный ДНК тест. Анализ выполняется по крови матери уже на 9-й неделе беременности. Из крови выделяется фетальная фракция ДНК плода. Далее кариотип ребенка исследуется на наличие числовых хромосомных аномалий. Точность методики до 99,99%

Лечение

Синдром Шерешевского-Тернера не поддается полному излечению. Назначается гормональная терапия, для увеличения уровня эстрогена. Внешние дефекты убираются с помощью пластики. Пороки сердца корректируются хирургическим путем.

Генетический центр “ДТЛ” проводит НИПТ диагностика на все виды хромосомных отклонений. В том числе на синдром Шерешевского-Тернера.