ента новостей

20:04
Бывший клуб Семака обыграл «Зенит»
09:36
Где лучше собирать грибы?
08:56
Ночное ж/д сообщение до Пскова
15:29
Выставка армянского художника Мгера Чатиняна
13:18
«Балтика» выбила «Ленинградец» из Кубка России
12:14
В Московском районе сгорели две иномарки
11:04
Выставка «Баллады иных миров»
10:55
В Петербурге задержали автоугонщиков
08:25
Подготовка к началу нового учебного года
07:55
Храма в Малиновке не будет
19:14
Выставка британской художницы Жозефины Уолл «Сказка твоей жизни»
16:50
В Петербурге горит административно-складское здание
16:40
В Петербурге в ДТП пострадали двое детей
15:32
Россельхознадзор ликвидировал около 2-х центнеров запрещённых к ввозу продуктов
13:36
Работы на мосту через реку Лубья продлеваются до 1 сентября
13:31
Выставка графики Ксении Воскобойниковой «Путь художника»
13:25
Выставка графики Александры Анюхиной «Странствия»
13:22
День юмора и эксцентрики на Книжных аллеях
12:25
В Петербурге обокрали туриста из Китая
12:15
В Петербурге на теплоходе «Петр Чайковский» произошел пожар
10:07
День триколора
09:02
Милонов о защите животных
00:04
Вальбуэна помог «Олимпиакосу» разгромить «Краснодар» 4:0
20:23
Власти Петербурга обратили внимание на многочисленные свалки
12:08
В Петербурге предотвращен ввоз опасной рисовой крупы
11:57
В Красносельском районе задержаны двое мужчин совершивших разбойное нападение на супермаркет
09:17
На пути к G8
09:06
Как прошел второй раунд дебатов?
00:11
Новости с Кубка Латвийских железных дорог: популярен счёт 3:0
18:44
На развязке КАД с автодорогой Санкт-Петербург – Матокса на год перекроют одну полосу
Все новости

Это интересно!

Loading...
Поиск гостиниц и отелей Карта города Схема метро Телепрограмма Наши RSS ленты 18+

Синдром Тернера

Фото:
© CC0
Эта генетическая патология впервые была выявлена Шерешевским в 1925 году. Позже на основе трудов советского эндокринолога в 1938 году Тернер систематизировал

Синдром Тернера

Эта генетическая патология впервые была выявлена Шерешевским в 1925 году. Позже на основе трудов советского эндокринолога в 1938 году Тернер систематизировал симптомы и выделил основные показатели наличия патологии.

Это хромосомная аномалия характеризуется полным или частичным отсутствием половой Х хромосомы в паре. Страдают симптомом только девочки. Кариотип записывается в виде 45 XO. Встречается примерно на одну новорожденную девочку из.1500. 85% эмбрионов с аномалией погибают еще в первом триместре.

Причины

Ученые не выявили зависимость наличия Тернера от возраста родителей. Среди основных факторов выделяют:

  • воздействие на женщину длительного малого ионизирующего излучения, или доз сильной радиации;
  • воздействие токсинов;
  • плохой анамнез.

Механизм возникновения имеет несколько путей:

  • мозаицизм. В этом случае в организме женщины некоторые клетки имеют обе X хромосомы, но одна из них не активна;
  • транслокация. Часть половой хромосомы переходит на аутосомные;
  • кольцевание. Малое и короткое плечо хромосомы могут замкнуться.

Не передается по наследству, так как носители патологии полностью бесплодны.

Симптомы

Симптоматика у двух разных людей с синдромом может существенно отличаться и зависит от степени и природы появления аномалии. К основным общим синдромам можно отнести:

  • низкий рост;
  • короткая шея;
  • недоразвитие вторичных половых признаков;
  • пороки сердца и сердечно-сосудистой система;
  • бесплодие;

Ярко выраженное слабоумие не наблюдается. Возможно отставание в развитии, задержка речи, трудности с письмом. При должном внимании и лечении женщины могут вести нормальный образ жизни.

Диагностика

На ранних стадиях беременности диагностировать Тернера можно несколькими способами. С помощью УЗИ выявить внешние симптомы не удастся, однако пороки сердца и почек могут стать сигналом для назначения других методов диагностики.

Наиболее безопасный и эффективный способ определения наличия синдрома является неинвазивный пренатальный ДНК тест. Анализ выполняется по крови матери уже на 9-й неделе беременности. Из крови выделяется фетальная фракция ДНК плода. Далее кариотип ребенка исследуется на наличие числовых хромосомных аномалий. Точность методики до 99,99%

Лечение

Синдром Шерешевского-Тернера не поддается полному излечению. Назначается гормональная терапия, для увеличения уровня эстрогена. Внешние дефекты убираются с помощью пластики. Пороки сердца корректируются хирургическим путем.

Генетический центр “ДТЛ” проводит НИПТ диагностика на все виды хромосомных отклонений. В том числе на синдром Шерешевского-Тернера.

Добавьте комментарий

  • bowtiesmilelaughingblushsmileyrelaxedsmirk
    heart_eyeskissing_heartkissing_closed_eyesflushedrelievedsatisfiedgrin
    winkstuck_out_tongue_winking_eyestuck_out_tongue_closed_eyesgrinningkissingstuck_out_tonguesleeping
    worriedfrowninganguishedopen_mouthgrimacingconfusedhushed
    expressionlessunamusedsweat_smilesweatdisappointed_relievedwearypensive
    disappointedconfoundedfearfulcold_sweatperseverecrysob
    joyastonishedscreamtired_faceangryragetriumph
    sleepyyummasksunglassesdizzy_faceimpsmiling_imp
    neutral_faceno_mouthinnocent
Войти через
Loading...
Loading...

Похожие публикации

Наверх